ناشنوائی کانکسین 26 اغلب در افراد زیر دیده می شود :

1- ناشنوائی که در موقع تولد و یا در زمان بچگی اتفاق بیافتد.

2- ناشنوائی که شدید و عمیق است و کم و زیاد نمی شود.

3- ناشنوائی که با بیماری های دیگر جسمی همراه نباشد.

با اینکه اغلب ناشنوائی ها به علت جهش (موتایشن) کانکسین 26 می باشد ولی انواع دیگری هم می تواند داشته باشد. مثلا: جهش (موتایشن) کانکسین 26 ممکن است موجب کاهش شنوائی خفیف و یا متوسط شود به علاوه اینکه در نژاد سفید اروپائی نیز زیاد می باشد وقتی اختلالات پوستی نیز با ناشنوائی در این افراد همراه باشد ممکن است جهش (موتایشن) کانکسین 26 از نوع غالب باشد ممکن است در کودکان جهش (موتایشن) کانکسین 26 دیده شود و در والدین و فامیل او این جهش (موتایشن) وجود نداشته باشد. به عنوان مثال در کودکانی که ناشنوائی آنها ارثی نمی باشد (و به علت یک عفونت مادرزادی و یا مصرف آنتی بیوتیک ها می باشد) و کودک بصورت تاخیری جهش (موتایشن) کانکسین 26 را پیدا کرده است. در بعضی بیماران این مسئله ممکن است برعکس باشد یعنی کودکانی که به علت جهش (موتایشن) کانکسین 26 حامل جهش(موتایشن) بوده اند و در اثر بیماری های اکتسابی (محیطی) ناشنوا شده باشند.

چطور تست کانکسین 26 انجام می شود؟

باید این تست توسط پزشک درخواست شود سپس در آزمایشگاه نمونه خون برای بدست آوردن نمونه DNA بیمار گرفته  می شود توسط روش واکنش زنجیره پولیمری PCR (Polymerase chain reaction) پس از جدا سازی کروموزوم ها، از روش ساخت یک رشته چند بعدی SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) استفاده می شود. برای این که بتوانند اشکال فضائی DNA را تشخیص بدهند اگر DNA جهش (موتایشن) خاصی داشته باشد مشخص می شود و سپس با روش  بررسی چند بعدی قطعه محدودی از کروموزوم RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) برای مشخص نمودن چهار نوع جهش (موتایشن) اقدام می گردد و بالاخره توالی بازهای مربوط به آن ژن مشخص می شود (Sequencing) و این توالی بازهای ژن کانکسین 26 با افراد طبیعی مقایسه می شود. تعدادی از آزمایشگاه ها کلیه توالی بازهای ژن کانکسین 26 را از نظر جهش (موتایشن) بررسی می نمایند. این کار شبیه به این می ماند که صفحات یک کتاب را برای پیدا کردن  کلمات اشتباه مورد بررسی قرار دهیم. بعضی از آزمایشگاه ها فقط در بررسی بازهای کانکسین 26 به دنبال تغییر در 35 دل جی که یک جهش (موتایشن) در نژاد سفید پوستان اروپائی می باشد می گردند. در این موارد شبیه به این مسئله است که در یک صفحه از کتاب به دنبال یک کلمه جا افتاده و یا یک کلمه اشتباه بگردیم و تعداد دیگری از آزمایشگاه ها ممکن است هر دو این کار را انجام دهند یعنی ابتدا به دنبال جهش (موتایشن) شایع بگردند و اگر پیدا نشد کلیه ژن را مورد بررسی قرار می دهند.

قبل از اینکه من تست کانکسین 26 را انجام دهم چه اطلاعاتی را باید بدانم

1. به چند روش تست کانکسین 26  انجام شود؟

2. آیا آزمایشگاه نتایج را نیز تحلیل می کند یا فقط موتایشن را اعلام می کند؟

پیشنهاد می شود آزمایشگاهی را انتخاب نمائید که قادر باشد تمام  ژن را مورد بررسی قرار دهد. هر چند این آزمایشگاه با بررسی اولیه برای موتایشن های شایع  شروع خواهد نمود. به هر حال شما مطمئن هستید که آزمایشگاه قادر است توالی بازهای ژن کانکسین 26 را برای بیمار انجام دهد. پس از انجام هر چند که جواب را منفی اعلام  و یا فقط یک موتایشن را در کانکسین 26 گزارش نماید ولی اگر آزمایشگاه تمام ژن را برای بررسی توالی بازها آزمایش ننماید ممکن است حتی موتایشن های شایع نیز از دید پنهان بمانند.

3. چه مدت طول می کشد که پاسخ آزمایش داده شود ؟

اغلب آزمایشگاهها زمان بین یک تا شش هفته را اعلام می نمایند بعضی از آزمایشگاهها ممکن است زمان طولانی تری رااعلام نمایند

4. در کدامیک از مراکز تحقیقاتی یا کلینیکی بهتر است تست انجام شود ؟

پیشنهاد می شودکه شما تست را در آزمایشگاه های کلینیکی انجام دهید تا در مراکز تحقیقاتی.

آزمایشگاه های تحقیقاتی توسط مراکزی که آزمایشگاه ها را تائید می نمایند مورد ارزیابی قرار نمی گیرد در صورتی که مراکز کلینیکی توسط این مراکز از نظر کیفیت مورد ارزیابی قرار می گیرد و آزمایشگاه های تحقیقاتی قادر به گزارش نتیجه تست نیستند مگر با یک مرکز بالینی همکاری داشته باشند.

5.چطور نتایج تست کانکسین 26 تفسیر می شود؟

سه نتیجه ممکن است از تست کانکسین گزارش شود:

الف- دو جهش (موتایشن) پیدا شده است :

اگر دو موتایشن پیدا شده  مثلا 35 دل جی /35 دل جی باشد که مشابه هم هستند ویا دو موتایشن متفاوت باشند مانند 35دل جی / 167 دل تی در این صورت می توان فرض نمود که ناشنوائی شخص به علت موتایشن کانکسین 26 می باشد.

ب- جهش(موتایشن ) کانکسین 26 پیدا نشده است.

اگر موتایشن پیدا نشده اولین سوال این است که پس چرا پیشنهاد انجام تست داده شده است و بنابراین باید مطمئن باشیم که بررسی تمامی توالی بازهای ژن انجام شده است و  ژن فقط برای جهش (موتایشن) های شایع مورد بررسی قرار نگرفته است. اگر تمام ژن برای توالی بازها مورد بررسی قرار گرفته است می توان اعلام نمود که ناشنوائی به علت موتایشن کانکسین 26 نمی باشد.

ج- فقط یک جهش (موتایشن) پیدا شده است.

اگر یک جهش (موتایشن) مثلا 35 دل جی پیدا شده تفسیر این تست مشکل خواهد بود.

تفسیر های شایع پس از پیدا شدن یک جهش (موتایشن) به صورت زیر ارائه می شوند:

• ناشنوائی ارتباطی با جهش (موتایشن) یافته شده ندارد.
• در انجام تست نتوانسته اند جهش (موتایشن) دوم را پیدا نمایند.
• جهش (موتایشن) ممکن است غالب باشد و ناشنوائی نیز به علت همین جهش (موتایشن) باشد.

6. قیمت تست چقدر است؟

قیمت تست متفاوت است ولی میانگین آن معمولا بین 20-30 هزاتومان   می باشد 

7. چه مراکزی تست کانکسین 26 را انجام می دهند؟

مراحل  RFLP ،SSCP ،CPR  در مشهد انجام می شود ولی Sequencing را هنوز درسراسر جهان در مکان های محدودی انجام می دهند و آزمایشگاه های ایران نیز نمونه های خود را برای آن ها ارسال می نمایند و پاسخ را دریافت و سپس به بیمار ارائه می نمایند.

اگر فکر می کنید اطلاعات دیگری در مورد تستهای ژنتیکی لازم است بدانید ویا نظر خاصی در مورد مطالب فوق دارید با مرکز تحقیقات گوش و حلق و بینی (واقع در بیمارستان قائم وامام رضا و پژوهشکده بوعلی ) تماس حاصل نمائید.

برای ارتباط با بنیاد گوش از طریق تلفن یا ایمیل زیر اقدام کنید.

۰۵۱۳۸۴۲۱۶۱۶ info@earfoundationir.com