شنوائی یک فرایند پیچیده است و به همین دلیل اگر ناشنوائی علل مختلفی داشته باشد تعجب آور نمی باشد .

کاهش شنوائی می تواند بر اثر:

•  ضربه به گوش (مخصوصا گوش داخلی ) ایجاد شود.
• در کودکانی که مادر در حین حاملگی عفونت ویروسی گرفته است؛ دیده شود.
• تغییر در ژنهای موثر در فرایند شنوائی ایجاد شود.
• هردو علت ژنتیکی و اکتسابی (از محیط ) باشد. مثلا, تغییرات ژنتیکی که در بعضی از مردم بعد از مصرف آنتی بیوتیک ها ممکن است ایجاد گردد وباعث کاهش شنوائی بشود .

  این که بدانیم علت کری ژنتیک است خیلی مهم می باشد. این اطلاعات، پزشک را قادر می سازد که به خانواده کودک در مورد کاهش شنوائی او آگاهی و توضیحات لازم را بدهد و این خود می تواند در راه درمان موثر باشد. کاهش شنوائی در بعضی موارد ممکن است بتدریج بدتر شود و گاهی نمی توان علت آنرا مشخص نمود (عدهای میگرن را در آن دخیل می دانند). گاهی ناشنوائی ممکن است همراه با مشکلات دیگر جسمی باشد که به آن سندرمیک میگوییم مثلا بیمار همراه با ناشنوائی اختلالات کلیه، چشم و ... نیز داشته باشد. اطلاع از علت ژنتیکی در این بیماران به پزشک در راهنمائی وتصمیم گیری برای بیماران کمک می نماید. اگر در فامیل سابقه ناشنوائی وجود داشته باشد می تواند پزشکان را به بیماری با زمینه ژنتیکی راهنمائی کند. ولی کودکانی هستند که ناشنوائی ژنتیکی دارند ولی پدر ومادر و فامیل آنها سالم می باشند و ناشنوائی در نسل های آینده خودش را نشان می دهد. تست های ژنتیکی برای شناسائی یک فرد در خانواده ای که کاهش شنوائی ندارد می تواند کمک کننده باشد. کاهش شنوائی ژنتیکی اگر پیچیده شده باشد تشخیص آن مشکل می شود.

کاهش شنوائی چطور مشخص شده و تشخیص داده می شود؟

کودکانی که کاهش ارتباطی و اختلال در گفتار دارند باید از نظر کاهش شنوائی بررسی شوند برای این کار تست های سنجش شنوائی بدون درد و آسان انجام می شود. اگر این بیماریابی برای تشخیص کاهش شنوائی انجام نشود پدر و مادر و یا پزشک پس از ایجاد اختلال در صحبت کردن و یا تاخیر در یادگیری (بعد از سن 2 یا 3 سالگی)، متوجه این نقص شنوائی می شوند، بنابراین خیلی مهم است که بیماریابی در سنین پائین تر انجام شود. کودکانی که این تست های ساده، برای آنها انجام نشده است؛ حالا باید برای تست های متعددی نزد شنوائی شناس بروند. یک شنوائی شناس باید ابتدا شدت و نوع کاهش شنوائی را مشخص نماید (شدت کاهش شنوائی با بلندی صوت مورد نیاز برای شنیدن سنجیده شده و آستانه شنوائی نامیده می شود.)

انواع مختلف کاهش شنوائی براساس ایجاد اختلال در نقاط مختلف سیستم شنوائی تقسیم بندی می شوند. صوت ابتدا از خارج گوش به کانال گوش خارجی رفته و پس از عبور از پرده گوش به گوش میانی می رود مشکلاتی که در این مسیر اتفاق بیافتد را کاهش شنوائی انتقالی می نامند. پس از اینکه صوت از گوش میانی عبور نمود به قسمت حلزونی گوش داخلی می رسد؛ صوت به جریان الکتریکی تبدیل می شود تا بتواند از طریق عصب شنوائی به مغز برود مشکلات این منطقه موجب کاهش شنوائی حسی عصبی می گردد.

درمرحله بعد سعی می شود علت ناشنوائی مشخص گردد. در بعضی از موارد، کاهش شنوائی به علت صدمه به سیستم شنوائی با ضربه صوتی و یا صدای بلند، ضربه به سر، عفونت و یا در اثر داروها می باشد؛ گاهی اوقات دانستن علت کاهش شنوائی می تواند به درمان آن کمک کند ویا از بدتر شدن آن جلوگیری نماید. یک احتمال دیگر اینست که ناشنوائی تحت تاثیر ژنتیک اتفاق بیافتد. یک سابقه خانوادگی می تواند مارا به علل ژنتیکی بودن ناشنوائی راهنمائی نماید ولی عدم وجود سابقه خانوادگی دلیلی بر رد ناشنوائی ژنتیکی نمی باشد.

بیماران ژنتیکی به دو فرم اصلی تقسیم می شوند :

 سندرمیک:

 در این افراد مشکلات عضوی دیگری بجز کاهش شنوائی نیز وجود دارد.

 غیر سندرمیک:

در این بیماران فقط کاهش شنوائی وجود دارد و هیچ عارضه دیگری وجود ندارد. اغلب بیماری های ژنتیک غیر سندرمیک هستند تشخیص سندرم ها برای پیدا کردن بیماری های همراه آن ها بسیار مهم است. جدا سازی بیماری های سندرمیک از غیر سندرمیک نیز کار آسانی نمی باشد چون بعضی علائم پوشیده می مانند و فقط با تست های اختصاصی قابل تشخیص می باشند مثلا معاینه اختصاصی چشم برای  تشخیص سندرم اوشر لازم  است  و یا برای تشخیص سندرم ژرول ولانگ ـ نیلسون لازم است که الکتروکاردیوگرام انجام شود. در نتیجه یک پزشک ممکن است بیمار را برای مشورت به متخصصین قلب و چشم و یا ژنتیک معرفی نماید.

تعدادی از بیماریهای شایع سندرمیک که کاهش شنوائی دارند در جدول زیر بیان شده است:

                                                           اشکال شایع ناشنوائی سندرمیک

بنابراین ممکن است ناشنوائی در فردی که والدین او سالم هستند و هیچ سابقه ای در خانواده از ناشنوائی وجود ندارد، ظاهر شود. تلفیق اطلاعات اعم از بالینی وتست های کلینیکی و سابقه خانوادگی و تست های ژنتیک خیلی مهم است تا بتوان علل کاهش شنوائی را تشخیص داد و این مسائل به درمان و پیگیری بیماران ناشنوا کمک خواهد نمود و می توان وجود ناشنوائی را در نسل های بعدی نیز پیش بینی نمود.

کاهش شنوائی ارثی چیست ؟

احتمالا نیمی از کودکانی که ناشنوا بدنیا می آیند علت ارثی دارند و این ناشنوائی ارثی به علت ایجاد اختلال در ژن هائی است که در فرایند شنوائی موثرند و یا این ژن های معیوب را از والدین خود به ارث برده اند.

ترکیب ژنها :

ژنها در بدن ما از ماده شیمیائی به نام داکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) ساخته شده اند که این DNA خود از چهار جزء که عبارتند از :

آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و تیمیدین (T) تشکیل شده است.

ژن از توالی این بازهای پورینی تشکیل شده و کل زندگی نیز در توالی چگونه قرار گرفتن ساختمان همین بازها است.  قسمت کوچکی از DNA را ژن می نامند و توالی بازهای آن به شکل زیر می باشد :

 ATTCTGATTTAAGCTA و اینها در دو رشته قرار دارند که در مقابل آدنین باز تیمیدین و در برابر سیتوزین باز گوانین قرار می گیرد. تعداد ژن های انسانی را حدود 100 هزار حدس می زنند (ولی اغلب دانشمندان معتقدند که بیش از 50 هزار ژن نداریم ولی این ژنها چون فعالیتهای مختلف دارند تعداد آنها را بیش از حد معمول آنها حدس می زنیم) ژن ها ی متعدد در یک ساختمان کوچکی به نام کرموزوم تجمع یافته است. انسان دارای 23 جفت کروموزوم می باشد که 22 جفت آن سوماتیک (غیر جنسی) و یک جفت آن غیرسوماتیک (جنسی) می باشد. کروموزوم در بدن به صورت جفت می باشد و یکی از این جفت ها از مادر و دیگری از پدر به کودک ارث رسیده است؛ کروموزوم های جنسی قادر خواهد بود که جنس کودک را تعیین نماید دختر ها دارای دو کرموزوم ایکس ( X ) هستند و پسر ها دارای کروموزوم ایکس و ایگرگ (XY) که ایکس از مادر و ایگرگ از پدر به ارث رسیده است.

در شکل زیر چگونگی به ارث رسیدن کروموزوم ها از پدر ومادر به فرزندشان نشان داده شده است:

افراد دارای دو نوع (دو کپی) از هر کروموزوم می باشند پس آنها از هر ژن دوتا دارند. تعیین توالی بازهای این ژن ها در DNA  تعدادی از آنها مشابه است. در بعضی از افراد توالی بازهای ژنی هر شخص (وقتی که در جمعیت زیادی آن را بررسی نمائیم) در هر کروموزوم او ممکن است متفاوت باشد.

تغییرات DNA بنام جهش یا دگرگونی نامیده می شود بعضی از جهش ها (موتایشن ها) ممکن است در سلامتی افراد تغییری ایجاد نکند ولی اغلب جهش ها موجب از هم گسیختگی ژن شده بطوری که ژن قادر نخواهد بود فعالیت طبیعی خود را ادامه دهد.

در زیر یک نوع جهش (موتایشن )که در ژن شنوائی اتفاق می افتد را ملاحظه می فرمائید :

اساس این تغییر در تبدیل شدن گوانین (G) به تیمیدین (T) می باشد که به اندازه کافی قادر خواهد بود در ساختمان DNA ایجاد تغییر نماید.

... A G A T G A G C A ... یک توالی طبیعی ژن است  = ژن فعالیت خواهد داشت

... A G A T T A G C A .       .  یک توالی موتایشن یافته است  = ژن فعالیت نخواهد داشت

 موتایشن ژن ممکن است غالب (Dominant) یا مغلوب (Recessive)باشد.

اگر فقط یک تغییر در ژن موجب اختلال در فرد شود آن تغییر را غالب می گویند. مثلا اگر ژن غالب از مادر به کودک منتقل شود این کودک مبتلا خواهد بود هر چند ژنی که از پدر به کودک منتقل شده سالم باشد یا اینکه  اگر کپی تغییر یافته که از مادر انتقال یافته قویتر از ژنی باشد که ازپدر به صورت سالم انتقال پیدا نموده بازهم کودک مبتلا خواهد بود.  

یک جهش (موتایشن ) ممکن است مغلوب باشد. در این افراد ژن تغییر یافته به اندازه کافی قوی نیست که بتواندشخصی را که ژن دیگر او سالم است بیمارنماید. در نتیجه، افرادی که دو ژن تغییر یافته را دارند (که هر ژن تغییر یافته را از یکی از والدین گرفته باشد)مبتلا خواهند بود. واژه حامل (Carrier ) برای افرادی بکار  می رود که یک ژن تغییر شکل یافته مغلوب دارند و ژن دیگر آنها سالم می باشد. این افراد بیمار نیستند ولی ممکن است ژن جهش (موتایشن ) دار را به فرزند دختر یا پسر خود منتقل نمایند. وضعیت خاص وقتی است که ارث از طریق کروموزوم جنسی منتقل شود مثلا جهش (موتایشن) مغلوبی در یک ژن در کروموزوم X اتفاق می افتد. خانم ها دارای دو کروموزوم X می باشند در صورتی که آقایان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y  هستند. بنابراین، پسر ها اگر یک کروموزوم X تغییر یافته دریافت نمایند بیمار خواهند بود. زیرا او کروموزوم دیگری بنام X نخواهد داشت تا ژن غیر مبتلای در آن کرموزوم از بیماری او جلوگیری کند.

جزئیات بیشتر این فرم بیماری ارثی در زیر نمایش داده شده است : 

کودکان یک کپی از کرموزوم مادر (با روشن نشان داده شده) و یک کپی از کروموزوم پدر (با تیره نشان داده شده) را دریافت  می نمایند. در این مثال، افرادی که با قرمز نمایش داده شده اند؛ جهش (موتایشن ) غالب (در ژنی که از کپی کروموزوم پدری دریافت نموده اند ) دارند. زیرا مادر دارای دوکپی از کروموزوم غیر مبتلا می باشد و فرزندان دختر و پسرش ژن غیر معیوب اورا دریافت می نمایند. در مقابل 50% بچه ها شانس دریافت کپی جهش (موتایشن ) یافته غالب پدری را دارند. به طوری که در شکل نیز نشان داده شده است؛ نصف بچه ها کروموزومی را به ارث می برند که جهش (موتایشن ) غالب را دارا می باشد. باید بخاطر داشت که در افرادی که جهش (موتایشن ) غالب را دارند همان یک کپی برای بیمار نمودن شخص کفایت می کند .پس در نتیجه نصف بچه ها مبتلا خواهند بود.

کودکان هرکدام یک کپی از کرموزوم مادر (با روشن نشان داده شده) و یک کپی ازکروموزوم پدر (با تیره نشان داده شده) را دریافت می نمایند. در این مثال، فردی که با قرمز نمایش داده شده موید این است که یک ژن با جهش (موتایشن) مغلوب از کپی کروموزوم پدری دریافت نموده است. شانس هر کودک برای دریافت جهش (موتایشن ) مغلوب از هر یک از والدین پنجاه درصد است. اما در بیمار دارای جهش (موتایشن ) مغلوب لازم است که هر دوکپی ژنی که دریافت می کند تغییر یافته باشد. شانس اینکه هر دواتفاق در یک زمان ایجاد شود براساس ضرب دو حادثه جداگانه با هم می باشد. 

شانس دریافت جهش (موتایشن) از پدر نصف × شانس دریافت جهش (موتِایشن)از مادر نصف= شانس دریافت جهش (موتایشن) یک چهارم می باشد

بنابراین در هر حاملگی 25 % کودکان شانس این را دارند که دو جهش (موتایشن) را از مادر و هم از پدر دریافت نمایند و درنتیجه یک چهارم کودکان ناشنوا خواهند بود.

کودکان یک کروموزوم جنسی از مادر دریافت می نمایند (که با روشن نشان داده شده) و یک کروموزوم جنسی نیز از پدر دریافت می کنند (که با تیره نشان داده شده).

هر زن چون دو کروموزوم X دارد تمام کودکان یک کروموزوم X از مادر را دارند. از طرف دیگر , مردان چون یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. بنابراین، کودکانی که کروموزوم X پدری را دریافت نمایند دختر خواهند بود اگر کروموزوم Y را دریافت نمایند پسر می باشند. در این مثال، باند قرمز نمایانگر جهش (موتایشن) مغلوب می باشد که در کروموزوم X مادری وجود دارد. به طوری که در شکل ملاحظه می فرمائید هرگاه دختران این کروموزوم تغییر شکل یافته را از مادر به ارث ببرند چون آنها یک کروموزوم X  غیر مبتلا از پدر نیز دارند بیمار نخواهند بود و از طرف دیگر پسرانی که کروموزوم Y از پدر دریافت کرده اند مجبورند که  یک کپی از کروموزوم X مادری را نیز دریافت نمایند. بنابراین یک نفر از پسران (50%) شانس دریافت کروموزوم X مبتلا از مادر را دارند و شانس اینکه 50% پسران ناشنوا باشند وجود دارد.

در بیماران ممکن است برای اولین بار جهش (موتایشن) رخ دهد و والدین آنها حامل ژن معیوب نباشند.

این نوع جهش ها (موتایشن ها) را به نام جهش خودبه خودی می شناسند و معمولا موجب تغییر در ژن  DNA اسپرم پدر و یا تخمک مادر می شود. این نیز یک راه برای انتقال بیماری های ژنتیک ارثی می باشد بدین صورت که یک خصیصه ناگهانی در خانواده شروع می شود در صورتیکه اجداد آنها مبتلا نبوده اند. در این افراد امکان پیشگوئی که بچه های او مبتلا خواهند بود یا خیر غیر ممکن است ولی باید دانست که شانس ابتلا به کری در نسل های بعدی وجود دارد.

بعلاوه از طریق میتوکندریال نیز ممکن است کاهش شنوائی ارثی منتقل شود.

میتوکندری ها تشکیلات کوچکی در سلول هستند که برای سلول تولید انرژی می نماید. میتوکندری نیز برای خود دارای ژن می باشد که با ژن های سلول فرق می کند. اگر در ژنهای میتوکندری جهش (موتایشن) اتفاق بیافتد این جهش از طریق میتوکندری منتقل خواهد شد. در حین تولید مثلا فقط میتوکندری تخمک از مادر در تشکیل میتوکندری بچه دخالت دارد و اسپرم در انتقال میتوکندری دخالتی ندارد. در نتیجه، فقط خصائص میتوکندریال مادران به بچه ها منتقل می شوند.

با وجود اینکه کاهش شنوائی های متعددی از ژن واحد به وجود می آیند این اعتقاد وجود دارد که ممکن است جهش (موتایشن) های دیگری در ژن های دیگر این افراد نیزاتفاق افتاده باشد. همچنین، جهش (موتایشن) درهر ژن نمی تواند منفرداَ موجب کاهش شنوائی شود. در عوض، این افراد را مستعد می سازد که در برابر فاکتورهای اکتسابی (محیطی ) مثلا سروصدای بلند و یا عفونت ها آسیب پذیر تر شوند. مطالعات زیادی روی افراد دارای کاهش شنوائی برای فهم بیشتر این موارد لازم است انجام شود زیرا پیچیدگی های زیادی بین کاهش شنوائی و ارثی بودن وجود دارد.

برای ارتباط با بنیاد گوش از طریق تلفن یا ایمیل زیر اقدام کنید.

۰۵۱۳۸۴۲۱۶۱۶ info@earfoundationir.com