Cummings 2021 CHAPTER 150 Genetic Sensorineural Hearing Loss 2291

فصل 150 کاهش شنوایی حسی عصبی ژنتیکی 2291

Treatment

EHDI program guidelines include three phases:

screening,

audiologic evaluation,

and intervention.

In the first phase,

newborns are screened with OAEs and ABR

to detect permanent bilateral

or unilateral sensory

or conductive hearing loss

 that averages 30 to 40 dB SPL or more in the frequency region important for speech recognition.

 In the second phase,

all infants who do not pass the initial screen are evaluated

with a series of diagnostic audiologic tests,

preferably before age 3 months.

In the third phase,

early intervention services are implemented before age 6 months for all infants with confirmed hearing loss.159

Current treatment options for SNHL are limited to

 amplification

and cochlear implantation.

Development of gene therapy for SNHL by means of

 gene replacement,

 gene suppression,

or gene editing at the molecular level

are underway.

However, this is still experimental and yet

at the level for clinical trials.

Tailored genetic treatments for congenital hearing loss will become feasible with

further improvement of diagnostic testing,

deeper knowledge of the underlying pathology,

and technological advancement of therapeutics.160

درمان

دستورالعمل های برنامه EHDI شامل سه مرحله است: غربالگری ،

ارزیابی شنوایی

و مداخله.

در مرحله اول ،

 نوزادان با OAE و ABR مورد بررسی قرار می گیرند تا میزان شنوایی دائمی حسی عصبی دوطرفه

 یا کاهش شنوایی حسی عصبی یک طرفه دائمی

یا کاهش شنوائی انتقالی  تشخیص داده شود

کاهش شنوائی مورد نظر ما به طور متوسط ​​30 تا 40 dB SPL یا بیشتر (در منطقه فرکانس که برای تشخیص گفتار مهم است) می باشد  .

در مرحله دوم ،

تمام نوزادانی که مرحله اولیه را پشت سر نمی گذارند ،

با یک سری آزمایشات شنوایی تشخیصی ،

ترجیحا قبل از 3 ماهگی ارزیابی می شوند.

در مرحله سوم ،

خدمات مداخله زودرس قبل از سن 6 ماهگی برای کلیه نوزادان با کم شنوایی تأیید شده اجرا می شود

گزینه های درمانی فعلی برای SNHL محدود به

تقویت با سمعک

و کاشت حلزون

می باشد.

انجام ژن درمانی  SNHL با استفاده از

جایگزینی ژن ،

سرکوب ژن

یا ویرایش ژن در سطح مولکولی

در حال انجام است.

این کارها در مرحله تجربی ودر سطح تلاشهای بالینی است.

درمان های ژنتیکی برای کاهش شنوایی مادرزادی

نیاز به

 بهبود بیشتر آزمایش های تشخیصی ،

شناخت عمیق تر از آسیب شناسی زمینه ای

و پیشرفت تکنولوژیکی درمانها

امکان پذیر خواهد بود.